С.В. Савельев – 9-й съезд
Доклад С.В. Савельева на 9-м съезде Ассоциации специалистов медицины плода Национального общества пренатальной медицины, 7–8 сентября 2024 г., г. Казань.
Комментарий редакции
Основные тезисы лекции:
1. Лектор участвовал в 9-м съезде специалистов по проблемам развития плода в Казани.
2. Существуют проблемы с финансированием исследований в области диагностики развития плода.
3. Микроматричный анализ и метод FISH являются полезными, но дорогостоящими инструментами диагностики.
4. Ранний эмбриональный период (до 8-9 недель) плохо охвачен современными методами диагностики.
5. Генетические нарушения не всегда являются причиной аномалий развития; существуют морфогенетические проблемы.
6. Диагностическая ценность молекулярно-генетических методов составляет около 20%.
7. Неинвазивные методы диагностики по ДНК крови матери имеют ограничения и проблемы с точностью.
8. МРТ плода рекомендуется как перспективный метод диагностики, но пока недостаточно используется.
9. Исследования митохондриальной ДНК имеют ограничения из-за высокой вариабельности даже в пределах одного организма.
10. Рибосомальная ДНК связана с краниофациальными дефектами, но ее анализ также затруднен из-за индивидуальной изменчивости.
11. Биоинформатика и искусственный интеллект в диагностике имеют ограничения и могут давать результаты, не соответствующие реальности.
Вывод:
Лекция освещает современное состояние и проблемы в области диагностики развития плода. Несмотря на наличие различных методов, включая генетические и молекулярные, их эффективность и точность остаются ограниченными. Лектор подчеркивает необходимость комплексного подхода, включающего как традиционные методы (УЗИ, кариотипирование), так и новые технологии (МРТ плода, микроматричный анализ). Важно критически оценивать результаты, полученные с помощью биоинформатики и ИИ. Финансирование исследований в этой области остается актуальной проблемой. Лектор призывает к осторожности в интерпретации результатов новых методов диагностики и подчеркивает важность дальнейшего развития и совершенствования методов визуализации плода на ранних стадиях развития.
