Как проводится неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) по крови матери

Во время беременности обследования помогают получить сведения о развитии ребенка еще до рождения. Среди анализов крови, которые можно обсудить с акушером-гинекологом, есть неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Его выпускают разные лаборатории, и состав панелей у них отличается; один из вариантов – тест Prenetix 5. Такие исследования оценивают вероятность отдельных нарушений числа хромосом, содержащих наследственную информацию.

Для исследования берут кровь у беременной: в ней присутствуют небольшие фрагменты ДНК (молекул с наследственной информацией) из плаценты. По их соотношению лаборатория рассчитывает риск определенных хромосомных состояний у плода. Плацента обеспечивает связь между организмом матери и плодом. Прокол плодного пузыря для такого анализа не требуется.

Это скрининг, то есть оценка вероятности, а не окончательный диагноз. Еще до сдачи крови полезно обсудить, какие ответы дает выбранная панель и что будет означать каждый вариант заключения.

Какие состояния оценивает исследование

Базовая панель, как правило, охватывает хромосомы 21, 18, 13, X и Y. Дополнительная копия одной из первых трех связана соответственно с синдромами Дауна, Эдвардса и Патау. Оценка половых хромосом X и Y направлена на другие нарушения их количества; конкретный состав заключения уточняют при выборе панели.

Цифра в названии панели (например, «5» в Prenetix 5) не означает проверку всех наследственных болезней или всех пороков развития. Анализ также не заменяет ультразвуковые обследования: строение сердца, головного мозга и других органов оценивают другими методами.

Для разных состояний надежность результата неодинакова. Особенно осторожно трактуют повышенный риск нарушений половых хромосом, для которых ложноположительные ответы встречаются чаще. Универсальная рекламная цифра точности не показывает вероятность диагноза у конкретного ребенка.

Если на УЗИ уже обнаружено нарушение развития или в семье есть определенное наследственное заболевание, генетик может предложить сразу диагностическое исследование. Стандартная панель в такой ситуации иногда не отвечает на главный вопрос семьи и приводит к потере времени.

Кому подходит тест

Обычно исследование выполняют начиная с десяти полных недель беременности. Раньше доля ДНК плаценты в крови может оказаться недостаточной для надежного анализа. Срок и число плодов предварительно уточняют по УЗИ, а возможность проведения конкретной панели подтверждает лаборатория.

Возраст женщины сам по себе не является единственным основанием для скрининга. Возможность исследования обсуждают с разными беременными после объяснения его преимуществ и ограничений. Сдача крови остается добровольным решением.

До оформления направления нужно сообщить врачу:

• о многоплодной беременности или ранней гибели одного из плодов;

• об использовании донорской яйцеклетки;

• о пересадке органов или костного мозга;

• об онкологическом заболевании и постоянных лекарствах.

Эти обстоятельства могут повлиять на применимость метода или интерпретацию результата. При двойне возможности оценки половых хромосом отличаются от возможностей при одноплодной беременности, поэтому нельзя автоматически переносить на нее условия стандартной панели.

Как подготовиться и как проходит забор

Специальная диета или голодание для анализа ДНК обычно не нужны. Если одновременно назначены другие исследования, правила подготовки определяются и ими. Лекарства самостоятельно не отменяют: вопрос о возможном влиянии конкретного препарата решают с назначившим его врачом.

На прием берут документ, удостоверяющий личность, и результаты УЗИ, подтверждающие срок беременности. При заполнении анкеты указывают сведения, которые нужны лаборатории для обработки образца. До подписания согласия можно уточнить, будет ли в заключении информация о поле ребенка.

Медсестра берет кровь из вены в специальные пробирки. Процедура не предполагает контакта с плодом и не создает риска выкидыша, связанного с внутриматочным вмешательством. После забора обычно можно вернуться к привычным делам; возможные синяк или краткое головокружение связаны с обычной венепункцией.

Образец передают в лабораторию с соблюдением условий транспортировки. Срок выдачи зависит от организации исследования и конкретной лаборатории, а иногда увеличивается, если материал приходится пересдавать. Дату ожидаемого ответа лучше уточнить заранее, при получении направления.

Что означают низкий, высокий и неопределенный риск

Низкий риск существенно уменьшает вероятность проверенных нарушений, но полностью их не исключает. Женщина продолжает обычное наблюдение и плановые УЗИ. При появлении новых данных, например особенностей развития плода на ультразвуковом исследовании, обследование пересматривают независимо от прежнего результата.

Высокий риск требует консультации генетика. Для подтверждения могут предложить биопсию хориона (получение небольшого образца ткани будущей плаценты) или амниоцентез (забор околоплодной жидкости для анализа клеток). Выбор зависит от срока и предполагаемого нарушения.

Иногда лаборатория не может сформировать заключение из-за недостаточной доли ДНК плаценты или других причин. Такой ответ не равен низкому риску. Врач сопоставляет его с УЗИ и сроком беременности, затем обсуждает повторный забор либо диагностическое исследование.

После получения заключения полезно уточнить:

• по каким именно состояниям рассчитан риск;

• есть ли показатели, по которым ответ не получен;

• нужно ли подтверждение и в какие сроки;

• изменится ли план дальнейшего наблюдения.

Ложноположительный ответ возможен, в частности, если набор хромосом в части клеток плаценты отличается от набора у плода. Поэтому принимать необратимые решения о беременности только по скрининговому заключению нельзя.

Итог

Выбирать исследование лучше вместе с врачом, который знает срок беременности и результаты УЗИ: это помогает заранее понять, отвечает ли панель на вопрос, ради которого семья обращается за обследованием. Общие подходы к пренатальному скринингу также описаны в клинических рекомендациях Минздрава России по нормальной беременности и пренатальной диагностике.

Если заключение уже получено и вызывает тревогу, следующий шаг – его разбор с генетиком. Формулировка риска требует объяснения применительно к конкретной беременности.

До уточнения результата не стоит сопоставлять свой ответ с чужими историями или считать его окончательным. Диагностическое подтверждение дает основания для дальнейшего обсуждения с семьей.